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Rätsel um Nummer eins gelöst

Wissenschaftler entschlüsseln das größte und letzte menschliche Chromosom

Das menschliche Erbgut ist jetzt vollständig entschlüsselt. Eine Gruppe von 160 Wissenschaftlern aus Großbritannien und den USA veröffentlichte im Mai 2006 im Fachblatt „Nature“ (Bd. 414, S. 315) das Ergebnis jahrelanger Forschung: Die Daten des letzten und größten der 24 menschlichen Erbgutpäcken, dem Chromosom 1.

Die Nachricht mag insofern erstaunen, da die Wissenschaft bereits fünf Jahre zuvor die Entzifferung des Humangenoms vermeldete. Doch hatte sich dieser Entwurf als recht ungenau erwiesen. Nur 85 Prozent der drei Milliarden biochemischen Bausteine waren damals genau bekannt. Es geht dabei um die Abfolge der Basen Adenin (A), Cythosin (C), Guanin (G) und Thymin, aus denen jede DNA besteht. 150.000 Lücken gab es im Jahr 2000 noch in dem bekannten genetischen Code. Die Forschung hatte also noch einen weiten Weg bis zur endgültigen Entschlüsselung vor sich, 2800 Wissenschaftler aus sechs Ländern arbeiteten weiter daran, das Rätsel vollständig zu lösen. Im Jahr 2004 konnten sie dann immerhin eine Genauigkeit der Sequenz von 99,999 Prozent vermelden. Was aber noch immer noch 341 Lücken bedeutete.

Als letzte wurde nun also die A-C-G-T-Abfolge von Chromosom 1 vollständig entschlüsselt. Es handelt sich hierbei um das größte menschliche Chromosom. In ihm sind acht Prozent der genetischen Information gespeichert. Damit enthält es zweimal mehr Gene als ein durchschnittliches menschliches Chromosom. Mit Veränderungen von Nummer eins stehen mehr als 350 Krankheiten in Verbindung. Es finden sich dort Ursachen für verschiedene Krebsarten, für neurologische Erkrankungen wie Alzheimer und Parkinson sowie für einen chronisch erhöhten Cholesterinspiegel.

Somit ist die Grundlage gelegt, die Entstehung vieler Krankheiten zu erklären. Denn Forscher gehen davon aus, dass bei den meisten Krankheiten eine genetische Ursache im Hintergrund liegt. Wenn der Mensch eine Anlage besitzt, eine bestimmte Krankheit zu bekommen, so könnte er bald von der Entschlüsselung profitieren. Eine Untersuchung der Gene könnte helfen, diese Anlage zu erkennen. Mit den neuen Detailkenntnissen soll die Beantwortung von biologischen und medizinischen Fragen um einiges schneller möglich sein. Denn die Sequenz eines Gens kann jetzt in einer Datenbank im Internet abgerufen werden. Vom Erkennen eines Gen-Defekts bis zu einer möglichen Therapie rechnen die Wissenschaftler allerdings 15 Jahre.

von Iris Hilberth, wissen.de
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