19.09.2013
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Mukoviszidose

zystische Fibrose; CF
häufigste schwere, autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung in Europa. Der Gendefekt betrifft ein Ionentransport-Protein in der Zellmembran. Er führt dazu, dass die exokrinen [1] Drüsen sehr zähes, salzreiches Sekret produzieren, das besonders in den Bronchien (Bronchopneumonien [2]), im Darm (Malabsorption [3]), in der Leber (Leberzirrhose [4]) und in der Bauchspeicheldrüse (Pankreasinsuffizienz [5]) Probleme verursacht. Im Kindesalter häufen sich Infektionen der Luftwege. Mit der Zeit kommt oft eine Pankreasinsuffizienz hinzu, die medikamentös und diätetisch bis zu einem gewissen Grad behandelbar ist; bei Neugeborenen ist ein Darmverschluss z. B. als Mekoniumileus [6] möglich. Die Diagnose wird über den Nachweis eines erhöhten Salzgehalts im Schweiß gestellt. Heute ist die Diagnose auch pränatal durch genetische Untersuchungen möglich. Die Krankheit ist trotz verbesserter Therapie nicht heilbar; die Lebenserwartung der Patienten ist in den vergangenen Jahrzehnten deutlich gestiegen, heute erreichen etwa 80% der Patienten das 30. Lebensjahr.