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GESUNDHEIT A-Z

Niemann-Pick-Krankheit

eine autosomal rezessive Sphingolipidose, eine Fettstoffwechselstörung; durch den Defekt des Enzyms Sphingomyelinase kommt es zu einer Anhäufung von Sphingomyelin und Cholesterin im Organismus in Form von Schaumzellen, vor allem in Knochenmark, Milz, Leber und Lymphknoten. Man unterscheidet die Typen A (akute Form im Säuglingsalter mit Hirnbeteiligung und Tod vor dem 3. Lebensjahr), Typ B (Auftreten im späteren Kindesalter ohne Hirnbeteiligung), Typ C (ähnlich Typ A, aber langsamerer Verlauf, Tod meist vor dem 20. Lebensjahr), Typ D (ähnlich Typ C, nur in einer Region der Welt beobachtet) und Typ E (Erwachsenenform ähnlich Typ B ohne Hirnbeteiligung und ohne Nachweis eines Enzymdefekts). Eine Therapie ist nicht bekannt.
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