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seltene Chromosomenanomalie mit teilweisem Fehlen der kurzen Arme des Chromosoms 5 und zahlreichen Fehlbildungen, vor allem Herzfehlern, Störungen der Hirnentwicklung (Mikrozephalie) und schwerer motorischer Entwicklungsstörung; auffällig ist das schrille Schreien des Säuglings in den ersten Lebensmonaten, das an eine Katze erinnert und wahrscheinlich auf einer Kehlkopfmissbildung beruht. Die Lebenserwartung der Kinder ist drastisch verkürzt.