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LEXIKON

Alkaptonurie

seltene Erbkrankheit, bei der eine Störung im Aminosäurenstoffwechsel vorliegt. Wegen einer fehlenden oder gestörten Enzymaktivität können die Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin nicht vollständig abgebaut werden, so dass es zur vermehrten Ausscheidung von Homogentisinsäure (Alkapton) im Urin kommt. Typischerweise verfärbt sich der aufgefangene Urin nach einer Zeit dunkelbräunlich. Durch Ablagerung von Pigment können sich Hornhaut bzw. Knorpel von Auge, Nase und Ohr dunkel verfärben. Im Erwachsenenalter treten häufig degenerative Gelenkerkrankungen auf.
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